当前快讯:助力罕见病精准诊断！金域医学荣膺中国产学研合作创新与促进奖

2月6日，中国产学研合作促进会主办的2022年度产学研合作创新与促进奖评审结果揭晓。金域医学（603882）与中山大学、中山大学孙逸仙纪念医院、广州医科大学附属第三医院联合申报的“罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用”项目荣获2022年中国产学研合作创新成果奖二等奖。

“中国产学研合作创新与促进奖”是在国家科技奖励办的支持下，由中国产学研合作促进会设立的，是我国产学研界协同创新的最高荣誉奖，表彰在产学研合作创新中作出突出贡献的先进单位和个人，设有产学研合作突出贡献奖、产学研合作促进奖、产学研合作创新奖、产学研合作创新成果奖、产学研工匠精神奖等五类奖项。

【资料图】

此次获奖，既是对金域医学产学研创新模式的认可，也展示了金域医学在成果转化方面的硬实力。

致力技术攻关

提升罕见病诊断效率

罕见病具有高致残、致畸、致死的特点，并具有终身性，给家庭和社会造成沉重的负担。防控罕见病的关键在于精准诊断及预防，但罕见病的痛点就是诊断难。临床上，罕见病患者容易被误诊，患者平均需要花5年的时间才能被确诊。

为了让更多的罕见病患者可以确诊，并及时得到治疗，金域医学以临床和疾病为导向进行多技术平台整合，利用覆盖全国的服务网络，积累了大量的罕见病阳性病例。通过对这一数据库进行价值挖掘，金域医学携手医疗机构、科研院校开展技术攻关，研究罕见病精准诊断，并将成果规模化应用。本次获得中国产学研合作创新与促进奖”创新成果奖二等奖的项目，“罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用”，正是金域医学产学研创新的成果。

重点针对单一技术诊断罕见病检出率和精准度低、漏诊误诊率高、周期长、长期仅依赖国外基因数据库分析中国人罕见病等突出问题，金域医学携手中山大学、中山大学孙逸仙纪念医院、广州医科大学附属第三医院对创新关键检测技术进行攻关，并规模化应用，充分挖掘数据价值从而促进技术迭代更新，取得了系列科学发现，系统性地提高罕见病的诊断水平，提升了诊断效率。这项研究，还获得了2019年广东省科技进步一等奖。

依托这一技术，金域医学成功帮助多名罕见病患者得到精准诊断。如2022年，金域医学帮助一名患者确诊全球报道不到百例的中肾样腺癌；帮助河北省保定市SMA患儿确定基因分型，助力其顺利完成诺西那生钠注射治疗。

依托产学研创新体系

推出超3600项检测项目

依托不断积累的“大平台、大网络、大服务、大样本和大数据”等核心资源优势，金域医学以产学研为抓手，以自主创新、协同创新、开放创新为路径，构建出具有金域特色的产学研创新体系。

近年来，借助这套产学研创新体系，金域医学推出超过3600项检测项目，为临床提供了一系列诊断整体解决方案。

除强化自主创新外，金域医学积极整合外部优势资源，持续推进与大型三甲医院或科研院所合作，开展联合科技攻关项目，累计已建立合作的机构数量超170家。如携手同济医院血液病研究所（上海同济医院血液科）梁爱斌教授团队，在国内率先推出了一系列针对CAR-T治疗全流程管理检测项目；联合重庆医科大学附属第二医院病毒性肝炎研究所和金圻睿开展研究，证明tNGS在呼吸道病原微生物检测效能与mNGS相当；携手上海仁济医院联合打造的神经免疫性疾病精准诊断与细胞治疗监测专业技术服务平台获上海市专业技术服务平台建设立项。

未来，金域医学将持续整合高校、科研院所、企业、医疗机构的优势资源，深化资源共享、优势互补、共同推动产学研深度融合机制建设，着力推动第三方医检行业发展，坚持创新驱动，积极攻克关键核心技术，走出一条“金域特色”的创新研发道路，助力经济社会高质量发展。